Parliamo di autismo… Come riconoscere i primi sintomi di autismo nei bambini Che cos’è l’autismo? Tra le patologie neuropsichiatriche infantili, l’autismo è forse la più grave non solo per la serietà e complessità del quadro sintomatologico ma soprattutto perché ne sappiamo ancora poco: molti sono gli interrogativi che si pongono i genitori e a cui non sempre, o non completamente, lo psichiatra infantile, il neuropsichiatra infantile o il pediatra sono in grado di rispondere: L’autismo è una patologia genetica? Quali sono le cause dell’autismo? Come mai negli ultimi decenni le diagnosi di autismo sono drammaticamente aumentate? E poi, come si cura l’autismo? Si può guarire dall’autismo? C’è una componente ambientale sulla quale possiamo agire per impedire l’insorgere o almeno l’aggravarsi della patologia, oppure un bambino che ha una ancora non identificata predisposizione genetica all’autismo è inesorabilmente condannato a diventare autistico? Cerchiamo di fare un po’ di chiarezza. Tipi di autismo Di autismo esistono moltissimi tipi. Nelle categorie diagnostiche internazionali, l’autismo rientra nei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di cui fanno parte il Disturbo Autistico, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, la Sindrome di Asperger, la Sindrome di Rett, il Disturbo pervasivo dello Sviluppo non altrimenti Specificato (DPSNAS). Si parla di Disturbo Pervasivo dello Sviluppo perché i bambini presentano gravi difficolta nella relazione e nella comunicazione (la parola, lo sguardo), associate alla difficoltà nella regolazione dei processi fisiologici, sensoriali, attentivi, motori, cognitivi, somatici ed affettivi come il gioco, il controllo sfinterico, la coordinazione motoria. Tuttavia la compromissione di tali funzioni e l’arresto di tali processi evolutivi è estremamente variabile: si passa dalle sindromi conclamate ben note in letteratura ad esempio la sindrome di Asperger, o la grave sindrome di Rett (si tratta di una grave malattia neurodegenerativa che presenta un quadro sintomatologico di tipo autistico) fino a forme di autismo al limite o di cosiddetto autismo lieve. È questo il motivo per cui molti clinici preferiscono utilizzare, per i bambini fino a due anni, non la diagnosi di Disturbo Pervasivo dello Sviluppo (DPSNAS) ma quella di Disturbo Multisistemico dello Sviluppo (DMSS), includendo in questa categoria tutti i bambini che presentano difficoltà più o meno gravi nella relazione, comunicazione, affettività e processazione sensoriale, difficoltà che si modificano man mano che lo sviluppo progredisce. Aumento delle diagnosi di autismo Secondo alcuni studiosi, l’aumento delle diagnosi di autismo è da ricercarsi proprio in questa labilità del confine: se cinquant’anni fa veniva considerato autistico solo un bambino con un quadro sintomatologico conclamato, al giorno d’oggi si parla Disturbo Multisistemico dello Sviluppo o di disturbo dello spettro autistico, e nella diagnosi si includono tutte quelle forme dubbie o di autismo lieve, che indicano soprattutto quelle in cui la sintomatologia è parziale o non incide pesantemente sulla vita del bambino soprattutto in termini di autonomia, di raggiungimento di tappe evolutive e di integrazione sociale. Secondo altri esistono delle componenti ambientali-relazionali che possono incidere sullo strutturarsi di difese patologiche che possono poi cronicizzare e dare origine all’autismo. Ipotesi di farmaci o vaccini come causa della malattia sono prive di qualunque fondamento scientifico. Cause dell’autismo Per quanto non si possa escludere, a priori, una componente genetica che non sia ancora stata individuata, oggi l’autismo viene considerato una sindrome di origine neurobiologica, ad indicare che modelli comportamentali sbagliati, difese patologiche, modelli di attaccamento o di relazione disfunzionali, se introiettati quando il bambino è molto piccolo e il suo sistema nervoso centrale è in evoluzione, possono diventare stabili e fissi in quanto possono modificare permanentemente le sinapsi neuronali. “Autismo neonatale” Non tutti sanno che i bambini appena nati, fino ai due mesi di età, sono fisiologicamente chiusi in un guscio che li protegge dal mondo esterno, si parla, a quest’età, di autismo fisiologico. I neonati hanno, infatti, una soglia di percezione molto bassa nei confronti degli stimoli interni (un neonato piange angosciato appena sente lo stimolo della fame o se ha un dolore fisico); al contrario, nei confronti degli stimoli esterni la soglia è altissima. Un bambino appena nato può dormire anche venti ore al giorno, anche in ambienti molto rumorosi, incurante degli stimoli esterni, come a voler mantenere, nell’attesa che alcune funzioni cerebrali completino il loro sviluppo, l’ambiente protetto dell’utero. Verso la fine del secondo mese, questo guscio protettivo inizia a schiudersi ed il bambino comincia ad aprirsi al mondo: risponde agli stimoli, interagisce, sorride se gli si sorride e così via. In alcuni casi il guscio non si rompe. In altri, il guscio si rompe per poi essere ricostruito. In questi casi al termine di autismo neonatale si preferisce quello di ritiro sociale o ritiro neonatale. Cosa si intende per ritiro? Il ritiro è un comportamento di difesa, una manovra di ripiegamento in sé stessi di fronte al pericolo che è parte del primitivo sistema di attacco-fuga che protegge ogni essere vivente quando si sente minacciato o quando percepisce l’ambiente come ostile. Pensiamo alla tartaruga che si rintana nel suo guscio, oppure agli animali che rimangono immobili in presenza dei predatori o ai mammiferi che durante l’inverno riducono al minimo le funzioni vitali e vanno in letargo. Il ritiro quale comportamento difensivo di ogni essere vivente e quindi anche dell’uomo, entro certi limiti, non ha nulla di patologico. Tale difesa è molto evidente in particolar modo nei bambini quando sono ammalati, stanchi o nell’addormentamento. Genitori, pediatri e tutti coloro che hanno a che fare con i bambini piccoli sanno di cosa si tratta e comprendono che un bambino in quello stato possa non avere voglia di parlare, di giocare, di interagire. Se però la difesa del ritiro viene utilizzata in modo pervasivo e persistente allora rappresenta un importante campanello d’allarme. Come ci si ammala di autismo? L’autismo può manifestarsi in maniera imprevedibile o, viceversa, subdola e progressiva, solitamente entro i primi due anni di vita. Può accadere che un neonato non raggiunga mai le tappe di sviluppo attese, non riesca mai a rompere del tutto il guscio protettivo dei primi due mesi di vita e quindi non cerchi il contatto visivo, non interagisca con l’ambiente oppure non raggiunga mai la
I sintomi dell’autismo infantile
È possibile individuare i sintomi più precoci dell’autismo infantile? I sintomi dell’autismo infantile non sempre si manifestano dalla nascita ma si evidenziano ora gradatamente ora bruscamente nei primi due anni di vita in quanto il bambino o non raggiunge le tappe di sviluppo attese o manifesta un improvviso arresto di esso. Soprattutto quando non è accompagnata da danni neurologici o genetici, la patologia autistica non è facile da evidenziare, in quanto spesso confusa con i fisiologici ritardi nello sviluppo; inoltre nell’attesa della ripresa spontanea del processo evolutivo spesso si perde del tempo preziosissimo in quanto l’intervento psichiatrico e psicologico è molto più efficace se viene fatto precocemente. Oggi sappiamo che prima dell’insorgenza della patologia autistica (e non solo quella in quanto la stessa valutazione può essere fatta per le depressioni infantili o altri blocchi o disarmonie nello sviluppo) possiamo individuare, nel bambino di età compresa tra i due mesi e due anni, lo stato di stress psicobiologico che lo porta a mettere in atto la difesa patologica del ritiro. I bambini piccoli, non avendo la capacità di parlare, esprimono il loro disagio emozionale attraverso il corpo e, quando non possono adattarsi all’ambiente che viene vissuto come non responsivo o intrusivo, abbassano in modo più o meno marcato la loro capacità di apertura sociale e si ritirano dal troppo doloroso contatto con il mondo. Lo stato di ritiro, in inglese “freezing” (congelamento), è fisiologico quando il bambino non ha ancora raggiunto i due mesi di età o è stanco e sta per addormentarsi o quando è malato, ad esempio ha febbre, otiti o altre sindromi dolorose. In assenza delle suddette condizioni esso è il primo allarmante segnale di un disagio emozionale del bambino che, se non capito e curato può sfociare in patologie psichiche. Le più frequenti sono il ritardo, le disarmonie o il blocco nell’acquisizione delle competenze motorie, intellettive o linguistiche e sociali sino ad arrivare all’autismo. Se invece viene colpita la sfera emotiva in conseguenza di un ritiro prolungato il bambino sviluppa o la depressione infantile o un incontenibile stato di irrequietezza che più avanti nel tempo può sfociare in ADHD. Se da ultimo il disagio viene espresso nel corpo il bambino sviluppa malattie psicosomatiche (ad esempio l’anoressia del lattante). I bambini ritirati hanno il volto inespressivo, poco mobile, triste non guardano con interesse l’ambiente che li circonda e, chiusi in un loro mondo, non stabiliscono il contatto oculare con l’osservatore; la loro attività corporea è ridotta, se non assente e spesso sono immobili con un’attività stereotipata e automatica a livello delle mani o con continui gesti di autostimolazione di parti del corpo. Spesso sono affetti da un pianto continuo ed inconsolabile per esprimere la loro rabbia e disperazione o al contrario, se hanno perduto la speranza di essere ascoltati dall’adulto, anche la normale vocalizzazione è assente. La scarsa sintonia con l’ambiente fa sì che questi bambini non reagiscano agli stimoli sia piacevoli che spiacevoli e, nei casi di ritiro grave, nemmeno alle iniezioni quando ad esempio, vengono sottoposti ai vaccini. La mancanza di reazione agli stimoli si associa ad una difficoltà ad entrare in relazione con l’osservatore, di conseguenza questi bambini non mostrano curiosità, piacere, disagio nei confronti delle persone presenti nell’ambiente e l’angoscia dell’ottavo mese, descritta da Spitz è in essi totalmente assente. Infine in questi bambini manca la caratteristica fondamentale dei neonati e di tutti i cuccioli ossia suscitare attrazione e seduzione in tutte le persone che li contattano. Per cui tali bambini non suscitano piacere e si tende a dimenticarli. Anzi se il ritiro è grave si ha l’impressione di essere tenuti a distanza da questi bambini che vivono in un loro mondo irraggiungibile. Il ritiro non è una patologia strutturata ma una difesa patologica, ossia una modalità di adattamento ad un ambiente non sintonico che l’individuo mette in atto per garantirsi la sopravvivenza. È quindi suscettibile di rapida regressione e cambiamento se le condizioni ambientali si modificano e tornano ad essere favorevoli. Fondamentale, quindi, è, in un’ottica di prevenzione del disagio psichico nella età evolutiva ed in particolare nella prima infanzia, individuare e smontare tale difesa, nella sua forma sia lieve che media o grave, per rimettere in moto il processo evolutivo e di socializzazione bloccato. A tale scopo Guedeney e coll. hanno costruito e validato in Francia l’ADBB (ALARM DISTRESS BABY SCALE) scala che, basandosi sugli item comportamentali sopra descritti, valuta e misura lo stato di ritiro del bambino. Essa è nata per offrire ai pediatri durante i controlli di salute e a tutti gli operatori che vengono in contatto con il bambino (educatrici di asili nido, assistenti domiciliari, assistenti di ludoteche) uno strumento rapido ed efficace per reperire lo stato di sofferenza psico-fisica del bambino. L’importanza e l’efficacia di questo strumento preventivo sono cosi grandi che la scala si è rapidamente diffusa in tutto il globo ed è stata validata in numerosi paesi (Svezia, Norvegia, Finlandia, Danimarca, Portogallo, Argentina, Brasile e cosi via). La validazione italiana della scala è stata fatta da noi (De Rosa, Maulucci, Maulucci) insieme ai Pediatri (Currò, Focarelli) al Policlinico Gemelli di Roma e durante questo lavoro ci rendemmo conto come il ritiro del bambino, escludendo le patologie organiche, spesso si correlava alla depressione postpartum della madre (DPP). Numerosi studi hanno messo in rapporto l’insorgenza del ritiro con un’alterazione dell’interazione madre bambino e da qui sono sorti numerosi progetti in tutta Europa miranti a sostenere la coppia madre-bambino nei primi due anni di vita e ad operare perché l’uso della scala venga appresa da un numero sempre maggiore di pediatri e di altri operatori sanitari e socioassistenziali della prima infanzia. La segnalazione precoce delle situazioni a rischio permetta di ridurre gli arresti di sviluppo e le patologie della prima infanzia in armonia con il famoso detto che PREVENIRE è meglio che CURARE.